寿光和信医院 2022年世界唐氏综合征日科普
来源：本站原创 发布时间：2022-03-19
唐氏综合征是目前最严重的出生缺陷之一，导致患儿多种器官结构和功能异常。我国大约每年有80－120万唐氏综合征患儿出生，对家庭和社会造成沉重负担。3月21日是"世界唐氏综合征日"。对于平常人来说，这一天可能只是个普通的日子，然而对于唐氏综合征患者及家庭来说，却是个永远铭记的字符。2011年联合国大会已正式将这一天命名为"世界唐氏综合征日"，寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。
唐氏儿童特征有哪些？
1.特殊面容，可出现眼距宽，眼裂小，双眼外眦上斜，内眦赘皮，鼻梁低平，舌常伸出口外，前囟大、闭合延迟，颈部短宽。
2.智能落后，不同程度的智能发育落后是本病的突出表现，而且随着年龄的增长逐渐加重。
3.生长发育迟缓，出生后体格、运动发育均落后于同龄儿，身材矮小，骨龄落后，出牙晚而且顺序异常，四肢短粗，常有脐疝。
4.多发畸形，见于唐氏综合征的患儿，可伴发多脏器畸形，先天性心脏病的发病率可达50%，还可出现消化道畸形，急性白血病的发病率也明显高于正常人群，还常常出现先天性甲状腺功能减退。
5.通贯掌是其皮纹特征。
高发人群
高龄母亲所生新生儿、有生育能力的唐氏综合征女性所生新生儿。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查。
筛查方法及时机
孕早期
早孕期一般于孕后7 ~ 13周。此时，二联筛查是指以血清妊娠相关蛋白-A和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。
孕中期
中孕期为孕后14 ~ 20周，此时的二联筛查是指以血清甲胎蛋白AFP和人绒毛膜促性腺激素或游离β-hCG为指标，结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。
中孕期还可进行三联筛查，三联筛查是指以血清AFP加hCG（或游离β-hCG）加非结合雌三醇为指标：结合孕妇年龄等参数计算胎儿罹患DS风险的联合筛查方案。
筛查模式选择
早孕期二联筛查，中孕期二联或者三联筛查，方法简单，能够获得较令人满意的筛查结果，对于减少DS的出生，控制出生缺陷的发生率有显著的作用。在现阶段，中孕期二联筛查是有效的DS产前筛查方案。
超声诊断指标
用于唐氏综合征筛查的超声指标的有：颈项透明度（NT）、鼻骨（NB）、股骨及肱骨的长度、心室强光斑、心血管畸形等。
1、颈项透明层（NT）（11-13+6周）
颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎最大厚度。NT也叫颈部透明带扫描，通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分，唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况，颈部的皮肤比较厚，因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测。
2、鼻骨发育不良
唐氏综合征胎儿的细胞外基质由于过氧化反应，影响了鼻骨发育，因此胎儿B超检查未能检查到鼻骨存在。
3、心血管畸形
唐氏综合征胎儿多半数以上都伴有心血管畸形，而90%以上心脏病畸形于早期发生，故孕早期心超检查尤为重要。
血清学指标
目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）等。其中，甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（uE3）、人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）三者常被用于联合检测。
检测方法
1.绒毛取样术
绒毛取样术孕早期有创检测，自发育中的胎盘取得一些细胞样本组织，因为胎儿与胎盘组织源自于相同的细胞。它能提供胎儿染色体的异常，诸如唐氏症或其他基因的状况。
2.羊水穿刺术
羊水穿刺术属于孕中期有创检测，通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析，及酶学检测，从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。一般抽取20 ml羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞（可能会有感染，羊水泄露，流产等风险），检验细胞的染色体（检验胎儿的21染色体），其培养成功率为98%，检测准确率为100%。
3.无创DNA检测基因
无创DNA检测基因是一项新技术，其有待进一步研究。其原理为：胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中，被母体免疫系统破坏，胎儿的DNA就会残留下来，取母血检测出胎儿游离DNA，得出胎儿患唐氏综合征的风险。
对孕妇免费进行包括唐氏综合征在内的基因检测，实现唐氏综合征等出生缺陷的早筛查、早诊断和早干预。
让我们携手共同关注唐氏综合征患儿，提高认识，重视产前筛查。
在此祝愿所有的准妈妈都能孕育出健康可爱的宝宝！
寿光和信医院
2022年3月19日
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